Freiburg wird Modellstandort für Genom-Medizin

Die Gen-Daten werden im Labor schnell, in höchster Qualität und für den klinischen Einsatz verständlich aufbereitet: Prof. Dr. Dr. Melanie Börries, Ärztliche Direktorin des Instituts für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin, und Prof. Dr. Silke Laßmann, naturwissenschaftliche Leiterin des Bereichs Molekularpathologie am Institut für Klinische Pathologie des Universitätsklinikums Freiburg ©Universitätsklinikum Freiburg / Britt Schilling

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin als auch bei seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden. Während kleinere Gen-Analysen schon breit in der molekularen Diagnostik verankert sind, werden bislang die sehr umfangreichen Gen-Analysen ausschließlich in Einzelfällen im Rahmen klinischer Studien übernommen. Grundlage für die Entscheidung der G-KV waren hohe Qualitätskriterien in der Diagnostik und Möglichkeiten der klinischen Umsetzung. Die Regelung gilt ab Januar 2023 und gehört zum Modellvorhaben Genom-Sequenzierung des G-KV. „Künftig wird am Universitätsklinikum Freiburg die umfassende Genom-Analyse bei Patient:innen mit Krebs oder einer seltenen Erkrankung zum Standard gehören. Mit diesen wertvollen Informationen werden wir in schwierigen Fällen die Suche nach der passenden Therapie maßgeblich verbessern. Damit ist die personalisierte Medizin in der Breite der Therapie angekommen“, sagt Projektleiterin Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, Ärztliche Direktorin des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg.

Im Genom von Krebszellen stecken wertvolle Informationen, die viel über deren Aggressivität aussagen, aber auch hochpräzise Behandlungsmöglichkeiten aufzeigen. „Je nach molekularen Veränderungen der Krebszellen können wir wichtige Hinweise für eine passgenaue Therapieempfehlung geben. Wir können damit den Krebs an seiner molekularen Wurzel packen“, sagt Prof. Dr. Martin Werner, Ärztlicher Direktor des Instituts für Klinische Pathologie am Universitätsklinikums Freiburg.

Auch für Patient:innen mit seltenen Erkrankungen ist das eine gute Nachricht. „Bei einem Verdacht auf eine seltene Erkrankung bringt vielfach erst eine Genom-Analyse der Keimbahn Klarheit. Damit können wir die oft langwierige Suche nach der richtigen Diagnose abkürzen und ganz gezielt passende Therapien finden“, sagt Fischer. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland sind von einer seltenen Erkrankung betroffen.

Im Rahmen des Modellprojekts wurden gezielt Zentren ausgewählt, die höchste Qualitätsansprüche in der Sequenzierung erfüllen und die eine leitliniengerechte Verknüpfung der molekularen Ergebnisse mit der weiteren Diagnostik und der sich daraus ableitenden Therapieempfehlung sicherstellen. Dafür gibt es eine enge Zusammenarbeit mit dem Team um Prof. Dr. Dr. Melanie Börries, Ärztliche Direktorin des Instituts für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin am Universitätsklinikum Freiburg. Für die Untersuchung werden in der Regel Blut- oder Gewebeproben verwendet, die für andere diagnostische Verfahren ohnehin erforderlich sind.

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